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Campo DCValorIdioma
dc.contributor.advisor1Ferruzzi, Emerson Henklain-
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/8397839616762687pt_BR
dc.contributor.referee1Martins, Natália Daiane Garoni-
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/3356019891146480pt_BR
dc.contributor.referee2Delgadillo, Taimara Viviane Torraca-
dc.creatorMorigaki, Marcelo Tadashi-
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/9279098381873925pt_BR
dc.date.accessioned2023-04-20T20:51:36Z-
dc.date.available2023-04-20T20:51:36Z-
dc.date.issued2022-10-26-
dc.identifier.citationMORIGAKI, Marcelo Tadashi. Prevalência de adrenoleucodistrofia em crianças de 5 a 12 anos. 2022. Trabalho de Conclusão de Curso (Residência Médica em Pediatria) – Hospital Universitário, Universidade Federal da Grande Dourados, Dourados, MS, 2022.pt_BR
dc.identifier.urihttp://repositorio.ufgd.edu.br/jspui/handle/prefix/5450-
dc.description.abstractAdrenoleukodystrophy (ALD) is a rare genetic disease, linked to the recessive X chromosome, and therefore preferentially affects males. which causes a destabilization of the myelin sheath and affects the transmission of nerve impulses. Symptoms include perception problems and loss of speech, memory, vision, which can lead the patient to a vegetative state and then death. Adrenoleukodystrophy has an unfavorable prognosis, and its diagnosis is made by checking levels of Very Long Chain Fatty Acids (VLCFA), by cytogenetic and/or molecular analysis. Early diagnosis is of great importance due to its rapid progression. The present study aims to characterize the disease, based on previously published literature, observing factors such as follow-up, diagnoses, treatment and also the patient's interaction with the social environment and family members regarding its evolution.en
dc.description.resumoA Adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X recessiva, e que, portanto, acomete preferencialmente o sexo masculino.A ALD pertence a um grupo de doenças metabólicas eroxissomais, traduzida por umacúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa, o que provoca uma desestabilização da bainha de mielina e afeta a transmissão de impulsos nervosos. Os sintomas incluem problemas de percepção e perda de fala, memória, visão, podendo levar o paciente ao estado vegetativo e em seguida a óbito. A Adrenoleucodistrofia apresenta um prognóstico desfavorável, e seu diagnóstico é realizado através da verificação de níveis de Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa (VLCFA), por análise citogenética e/ou molecular. O diagnóstico precoce é de grande relevância devido a sua rápida progressão. O presente estudo visa caracterizar a doença, com base em literatura já publicada, observando fatores como acompanhamento, diagnósticos, tratamento e também a interação do paciente com o meio social e com os familiares a respeito da evolução da mesma.pt_BR
dc.description.provenanceSubmitted by Marcos Pimentel (marcospimentel@ufgd.edu.br) on 2023-04-20T20:51:36Z No. of bitstreams: 1 MarceloTadashiMorigaki.pdf: 453392 bytes, checksum: 4cd65a790c7f70086fb355c98cbec824 (MD5)en
dc.description.provenanceMade available in DSpace on 2023-04-20T20:51:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 MarceloTadashiMorigaki.pdf: 453392 bytes, checksum: 4cd65a790c7f70086fb355c98cbec824 (MD5) Previous issue date: 2022-10-26en
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal da Grande Douradospt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentFaculdade de Ciências da Saúdept_BR
dc.publisher.initialsUFGDpt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subjectAdrenoleucodistrofiapt_BR
dc.subjectAdrenoleukodystrophyen
dc.subjectGenéticapt_BR
dc.subjectGeneticsen
dc.subjectPeroxissomopt_BR
dc.subjectPeroxisomeen
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINApt_BR
dc.titlePrevalência de adrenoleucodistrofia em crianças de 5 a 12 anospt_BR
dc.title.alternativePrevalence of adrenoleukodystrophy in children from 5 to 12 years: an integrative literature reviewen
dc.title.alternativePrevalencia de adrenoleucodistrofia en niños de 5 a 12 añoses
dc.typeTrabalho de Conclusão de Cursopt_BR
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